Синдром на Ehlers-Danlos (EDS), група от наследени тъканни нарушения, засягащи кожата и ставите
Здраве

Синдром на Ehlers-Danlos (EDS), група от наследени тъканни нарушения, засягащи кожата и ставите

Няма лечение за синдрома на Ehlers-Danlos, но има лечения, които по-добре да спомогнат за справянето с симптомите. Типичното лечение е комбинация от физиотерапия и медикаменти.

Преди 1997 г. имаше 10 вида синдром на Ehlers-Danlos, категоризиран с римски цифри. През 1997 г. класификационната система на различните типове EDS стана по-опростена и типовете бяха дадени с описателни имена вместо тях.

Типове синдром на Ehlers-Danlos (EDS)

Както беше споменато, класификацията на синдрома Ehlers-Danlos опростено в шест различни вида. Шест вида синдром на Ehlers-Danlos включват:

Класически тип (по-рано тип I и II)

- тип V колаген е засегнат и тип I, което води до случайна уязвимост на органите Тип хипермобилност )

- най-широко разпространен тип, в който не е идентифициран биохимичен колаген Съдов тип (преди това тип IV)

- структурни дефекти в proa1 (III) веригата на колаген тип III и кодирани от COL3A1 гена. Характеризира се с крехки артерии, черва и други вътрешни органи. Тип на кисфосфолиозата (преди това тип VIA)

- дефицит на лизил хидроксилазата (проколаген-лизин 5-диоксигеназа или PLOD), който е ензим модифициращ колаген. Много рядка форма на EDS, характеризираща се с чупливост на очите и артериите. Може да бъде диагностицирана чрез тест за уриниране Типове артрохалазии (по-рано типове VIIA и VIIB)

- мутации, водещи до недостатъчна обработка на амино-терминалния край на proa1 (I) [тип A] или proa2 B] вериги от колаген тип I. Много рядка форма, може да бъде диагностицирана чрез кожна биопсия. Дерматосапарикс тип (преди това тип VIIC) -

дефицит на проколаген I N-терминална пептидаза. Също така много рядко и може да се диагностицира и чрез кожна биопсия. Симптомите на Ehlers-Danlos синдром

Синдромът Ehlers-Danlos засяга съединителната тъкан и ставите, така че кожата може да има ненормално плач и да се чувства свободна,, крехка, мека, кадифена и еластична. Свръзката може да се чувства прекалено гъвкава, тъй като съединителната тъкан е по-свободна и в резултат на това ставите могат да се движат добре по-далеч от обичайния им обхват на движение.

Кожата също ще бъде изключително еластична и можете да я захванете и издърпате. Дори и като се протяга и издърпва, той ще се върне обратно на място, след като бъде освободен.

Симптомите обикновено са еднакви за всички видове Ehlers-Danlos, но съдовете Ehlers-Danlos имат тенденция да имат по-тънки носове и устни, и преобладаващи очи. Тяхната кожа може да е полупрозрачна и да се смаят доста лесно. Кръвните съдове могат да бъдат видими и при пациенти с лоялна кожа.

В съдовите Ehlers-Danlos най-голямата артерия на сърцето може да стане слаба, както и много други артерии в тялото. Ръка на някоя от тези артерии може да бъде фатален.

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) причинява и наследи модела

Синдромът Ehlers-Danlos се наследи и се предава в семейства. Във всички свои видове, синдромът на Ehlers-Danlos е причинен от мутации в гените като COL5A1, TNXB, COL3A1, PLOD1, COLD5A2 и COL1A1, само за да назовем някои включени.

Някои типове синдром на Ehlers-Danlos чрез това, което е известно като автозомно доминантен модел, което означава, че едно копие на мутиралия ген в една клетка е достатъчно, за да го предаде. В други типове тя се предава чрез автозомно рецесивно изображение, където са необходими две копия на гените в клетка, за да се предаде.

Лечение на Синдром на Ehlers-Danlos (EDS) и вътрешни лекарства

Както вече споменахме, няма лечение за синдрома на Ehlers-Danlos, но лечението е на разположение, за да се подпомогне лечението на симптомите. Медикаменти могат да се приемат за лечение на болка и кръвно налягане. Тъй като вените и артериите могат да бъдат по-крехки в EDS, поддържането на кръвното налягане надолу може да помогне за предотвратяване на усложнения и разкъсвания.

Физиотерапията също е от полза при лечението на EDS, за да спомогне за укрепване на ставите и костите, тъй като те са много по-склонни да изместят. Физическата терапия спомага за стабилизирането на ставите, за да се предотврати изместването им.

В редки случаи може да се наложи да се наложи операция за фиксиране на размествания или увреждане на ставите. Хирургията обаче създава много рискове, тъй като кожата може да не се лекува нормално.

Вътрешните средства и съвети, които трябва да имате предвид, ако имате синдром на Ehlers-Danlos, са да избирате разумно за спортни и физически упражнения, за да намалите риска от нараняване. Също така, избягвайте дъвка, лед или твърди бонбони, за да предпазите челюстните стави. И накрая, ако решите да свирите на музикален инструмент, избягвайте тези, които се нуждаят от дишане в тях, тъй като може да се окажете лесно навити. Струнните инструменти, барабаните и пианото са далеч по-добри опции.

Свързан текст:

Защитете ставите си, като избягвате това

Изследвани са много изследвания относно отрицателните ефекти на заседналия начин на живот и продължителното сядане. От сърдечносъдови проблеми до затлъстяване и дори диабет, изглежда, че заседналият начин на живот може да ви създаде за редица здравословни условия.

Хемофилия увеличава риска от ставни заболявания, кървене в ставите

Хемофилия, разстройство, което затруднява за да контролира кръвосъсирването, може да увеличи риска от ставни заболявания и кръвотечение в ставите. От известно време лекарите, които лекуват хора с хемофилия, са забелязали, че възрастни с тежки случаи на нарушение на кръвосъсирването изпитват ставни заболявания.

Източници:

//ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ehlersdanlossyndrome.html
//www.ednf.org/eds-types
//www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/basics/symptoms/con-20033656

Кафявият апетит може да е в ДНК
Вдовицата има по-малък риск от крехкост, отколкото омъжените жени

Оставете Коментар